A seleção para fenótipos desejáveis tem sido praticada em bovinos desde sua domesticação, ocorrida há́, aproximadamente, 10.000 anos. Tal processo de domesticação provocou mudanças acentuadas em características comportamentais e morfológicas nas subespécies e, juntamente com o desenvolvimento das raças e dos programas de melhoramento genético, propiciou o aparecimento da enorme variedade de padrões e de tipos raciais conhecidos atualmente. Desde então, as ferramentas de melhoramento tradicionais, baseadas na teoria quantitativa, tem assegurado ganho genético contínuo na maioria das características de interesse econômico, mas a seleção tem sido realizada sem o conhecimento do efeito dos genes que atuam nessas características de interesse. Para tanto, nos últimos anos, as pesquisas têm sido direcionadas no sentido de incorporar ao processo de seleção as informações de marcadores moleculares que estejam associados à substancial variação genética de algumas características. O valor dessas pesquisas está relacionado ao potencial uso da SAM (Seleção Assistida por Marcadores), que visa à redução do intervalo de gerações e à diminuição do custo dos testes de progênie por meio da maior confiabilidade na seleção dos animais. Assim a inclusão de marcadores ao processo de seleção pode duplicar os ganhos genéticos e diminuir os custos de testes de progênie tradicionais em até́ 92%. Nas duas últimas décadas, foram identificados vários tipos de marcadores moleculares para uso na SAM, entretanto verificou-se que únicos polimorfismos com densidade suficiente para o aumento das confiabilidades são os SNPs (do inglês, Single Nucleotide Polimorphism - polimorfismo de único nucleotídeo), os quais têm sido utilizados nos chamados chips de DNA. De forma complementar aos chips, o sequenciamento de genomas por tecnologias de nova geração - next-generation sequencing - apresenta-se como estratégia eficiente para o delineamento de estudos de associação global que possibilitariam, entre outros, a identificação de regiões genômicas sujeitas à seleção natural/artificial nos animais de produção. A identificação dessas regiões pode levar a inferências iniciais sobre os genes ali presentes, os quais podem estar envolvidos na manifestação de características de importância econômica em bovinos leiteiros. Ainda, as análises de assinaturas de seleção podem levar à identificação de mutações causais que possam conferir vantagens adaptativas ou produtivas às populações, raças ou espécies. Atualmente, a identificação dessas regiões é um dos principais interesses dos geneticistas, pois pode auxiliar desde o entendimento de processos básicos envolvidos na evolução dos genomas até́ a descoberta da função de genes/regiões genômicas. Deste modo, este projeto objetivou estruturar uma rede institucional para, por meio de um delineamento eficiente para estudos de genômica populacional combinado com o uso de sequenciamento de nova geração, gerar dados suficientes que permitissem identificar polimorfismos no genoma bovino com elevada saturação. Os polimorfismos constituíram os dados de entrada para a realização de análises de assinaturas de seleção para que fosse possível identificar as regiões/genes de importância na pecuária bovina. Alguns dos resultados encontrados foram de grande importância para a conservação e uso de raças brasileiras localmente adaptadas. Por exemplo, por meio de sequenciamento dos genomas das raças Caracu, Crioulo Lageano e Pantaneiro observaram-se, por meio da anotação funcional dos CNVRs (do inglês, Copy Number Variation Region – região de variação no número de cópias), variantes com alta consequência na sequência proteica contendo genes relevantes, nas quais se destacam os genes BOLA-DQB, BOLA-DQA5, CD1A, beta-defensinas, PRG3 e ULBP21. A análise de enriquecimento baseada na lista de genes recuperada dos CNVRs revelou termos sobre-representados (p < 0,01) fortemente associados à imunidade e à resiliência do gado a ambientes adversos. Além disso, QTLs (do inglês, Quantitative Trait Loci - loco associado à característica quantitativa) associados à conformação corporal e características relacionadas ao leite também foram revelados nos CNVRs. Estes resultados proporcionaram uma melhor compreensão das forças seletivas que moldam o genoma dessas raças bovinas e identificam vestígios de pressões de seleção natural pelas quais estas populações foram expostas em condições ambientais desafiadoras. O projeto permitiu, ainda, a produção de resultados diversos, incluindo o desenvolvimento e, ou, o aprimoramento de metodologias para a integração da informação dos SNPs aos testes de progênie. Usando dados de sequenciamento dos genomas das raças Holandesa, Gir e Girolando, a anotação de variantes identificou numerosos SNVs (do inglês, Single Nucleotide Variation - variação de único nucleotídeo) não sinônimos e InDels (Inserções e Deleções - adições ou perdas de uma ou mais bases consecutivas na sequência do DNA) que podem afetar a variação fenotípica. A análise de enriquecimento funcional foi realizada e revelou que as variantes na via de transdução olfativa (lisozima, lactoferrina e proteínas de ligação para agentes odoríferos, que podem interagir com as moléculas odorantes e transportá-las para os receptores nos cílios, facilitando a ligação aos mesmos) estavam super-representadas nas raças bovinas, enquanto a via de interação ECM-receptor (do inglês, Extracellular Component Matrix - componente da matriz extracelular, essencial para a morfogênese de praticamente todos os tecidos) estava super-representada na raça Girolando, ao passo que a via dos transportadores ABC (proteínas extremamente importantes e que desempenham diferentes funções relacionadas ao transporte de moléculas) estava super-representada apenas na raça Holandesa, e as vias metabólicas foram super-representadas apenas na raça Gir. As variantes genéticas descobertas neste projeto foram importantes para identificar potenciais marcadores genômicos e seus mecanismos moleculares associados que impactam características economicamente importantes para os programas de melhoramento de Gir, Girolando e Holandesa. A integração destes resultados possibilitou utilizar os polimorfismos encontrados para a pré-seleção de touros jovens, com impacto no aumento dos ganhos genéticos, na redução dos custos e na seleção mais confiável de vacas. Ressalte-se que o desenvolvimento desse projeto consolidou o Brasil na vanguarda da pesquisa em genômica de bovinos, em nível mundial, aumentando a cooperação internacional. As informações contidas nesse documento contribuem para o alcance dos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS) de números 1 - Erradicação da pobreza: Acabar com a pobreza em todas as suas formas, em todos os lugares; 2 - Erradicação da fome: Acabar com a fome, alcançar a segurança alimentar e melhoria da nutrição e promover a agricultura sustentável; e 8 - Empregos dignos e crescimento econômico: Promover o crescimento econômico sustentado, inclusivo e sustentável, emprego pleno e produtivo, e trabalho decente para todos.