Author(s): MUDADU, M. de A.; CARVALHO, H. G. de; YOKOO, M. J. I.; CARDOSO, F. F.

Summary: O programa de melhoramento genético no Brasil está implementando o uso de marcadores genéticos, um procedimento chamado seleção genômica (SG). SG consiste em genotipar uma população de referência com fenótipos conhecidos e na descoberta de marcadores genéticos associados. O efeito dos marcadores são estimados e validados de forma a tornar possível predizer os valores genéticos dos cadidatos à seleção baseado nos seus genótipos. A genotipagem de alta densidade tem custo elevado, de forma que usa-se genotipar a população de referência usando chips de alta densidade de marcadores e genotipar com menor custo os candidatos a seleção usando chips de baixa densidade de marcadores. A imputação de genótipos é então aplicada para expandir os dados de genotipagem dos candidatos, melhorando a intensidade de seleção e reduzindo custos. Nesse trabalho, três softwares de imputação, Beagle v4.1, Minimac v3 e Fimpute v2.2 foram usados para imputar genótipos de chips de baixa densidade para alta densidade, usando dados de genotipagem de 233 touros da raça Hereford e Bradford provindos da região sul do Brasil. Dados de alta densidade de genotipagem (777 mil marcadores) foram disponibilizados para todas as amostras, de forma que os dados de um chip de baixa densidade (50 mil marcadores) puderam ser obtidos e as acurácias dos softwares puderam ser medidas. Os resultados mostraram que os softwares permitiram imputar mais de 94% de todos os marcadores passíveis de imputação. A taxa de marcadores imputados corretamente variou de 86% a 94%. A performance dos softwares variou entre 26,9 a 378,1 marcadores imputados por segundo, usando uma amostra dos dados de genotipagem do cromossomo 1. De uma forma geral, todos os três softwares apresentaram boa performance e se mostraram como boas opções para a imputação de genótipos para se usar em SG

Publication year: 2016

Types of publication: Booklets

Unit: Embrapa Digital Agriculture

Keywords: Bioinformatics, Bioinformática, Genotipagem em alta densidade, Genotyping, Imputação de genótipos