Autoria: SIQUEIRA, F.; GIACHETTO, P. F.

Resumo: Resumo - Variações no número de cópias de regiões específicas do DNA, ou simplesmente CNVs (Copy Number Variations), constituem um tipo de marcador molecular que é encontrado com frequência nos genomas de mamíferos e plantas. Em humanos, o impacto das CNVs sobre os fenótipos já foi relatado em características adaptativas, mortalidade embrionária e em algumas doenças complexas como autismo, esquizofrenia, doença de Chron, artrite reumatoide, diabetes tipo I e obesidade. Comparada aos SNPs (Single Nucleotide Polymorphism), as CNVs envolvem um número maior de sequências genômicas, apresentando, potencialmente, um impacto mais pronunciado na expressão gênica, em função de alterações na estrutura e na dosagem gênica. Assim, acredita-se que esse marcador também exerça um papel importante na determinação de fenótipos de interesse em animais de produção, o que torna o mapeamento das CNVs e a sua utilização em estudos de associação genômica ampla (Genome-wide Association Studies - GWAS) ações extremamente importantes para prospecção de genes relacionados com características fenotípicas de interesse econômico. Neste contexto, equipes multidisciplinares envolvendo diferentes Unidades da Embrapa têm se dedicado a estudos envolvendo a identificação de CNVs, visando sua aplicação nos programas de melhoramento genético de bovinos de corte e leite.

Ano de publicação: 2019

Tipo de publicação: Folhetos

Unidade: Embrapa Gado de Corte

Palavras-chave: Animais de produção, Bovino, Candidate gene, Copy Number Variations, DNA, Farm animals, Fenótipo, Gene, Gene candidato, Genetic improvement, Genetic markers, Genoma, Genome, Genética Animal, Marcador Molecular, Melhoramento Genético Animal, Molecular marker, Structural variation, Variação Genética, Variação estrutural