Author(s): SIQUEIRA, F.; GIACHETTO, P. F.

Summary: Variações no número de cópias de regiões específicas do DNA, ou simplesmente CNVs (Copy Number Variations), constituem um tipo de marcador molecular que é encontrado com frequência nos genomas de mamíferos e plantas. Em humanos, o impacto das CNVs sobre os fenótipos já foi relatado em características adaptativas, mortalidade embrionária e em algumas doenças complexas como autismo, esquizofrenia, doença de Chron, artrite reumatoide, diabetes tipo I e obesidade. Comparada aos SNPs (Single Nucleotide Polymorphism), as CNVs envolvem um número maior de sequências genômicas, apresentando, potencialmente, um impacto mais pronunciado na expressão gênica, em função de alterações na estrutura e na dosagem gênica. Assim, acredita-se que esse marcador também exerça um papel importante na determinação de fenótipos de interesse em animais de produção, o que torna o mapeamento das CNVs e a sua utilização em estudos de associação genômica ampla (Genome-wide Association Studies - GWAS) ações extremamente importantes para prospecção de genes relacionados com características fenotípicas de interesse econômico. Neste contexto, equipes multidisciplinares envolvendo diferentes Unidades da Embrapa têm se dedicado a estudos envolvendo a identificação de CNVs, visando sua aplicação nos programas de melhoramento genético de bovinos de corte e leite.

Publication year: 2019

Types of publication: Booklets

Unit: Embrapa Beef Cattle

Keywords: Bovino, DNA, Fenótipo, Gene, Genoma, Genética Animal, Marcador Molecular, Melhoramento Genético Animal, Variação Genética