Author(s): PEREIRA, F. C. P.; MOKRY, F. B.; REGITANO, L. C. A.; GIACHETTO, P. F.

Summary: A tecnologia de genotipagem de marcadores do tipo SNP, baseada no emprego de chips de DNA de alta densidade, tornou possível a detecção de variações no número de cópias (CNVs, do inglês Copy Number Variation) de regiões de um genoma. Essas alterações, resultantes de duplicações ou deleções de trechos do genoma, podem contribuir para a variação fenotípica observada entre indivíduos, incluindo humanos, animais e plantas. Em animais de produção, estudos recentes reportaram a associação de CNVs com níveis de proteína e gordura no leite, vida útil de rebanhos leiteiros e susceptibilidade a nematóides em bovinos Angus. Assim, com base nessa importância, este trabalho apresenta a construção de um pipeline de bioinformática para identificação e análise de CNVs a partir de dados de genotipagem utilizando chips de DNA de alta densidade. Para a execução do pipeline, que se baseia no uso da ferramenta PennCNV para a detecção de CNVs, e em programas e scripts in house, desenvolvidos nas linguagens Perl, Shell AWK e Split, foram utilizados dados da genotipagem de bovinos Canchim com o chip BovineHD BeadChip (Illumina®). Os programas foram desenvolvidos para realizar a conversão entre formatos de arquivos submetidos à análise, e também para a configuração, classificação e apresentação dos resultados gerados pelo pipeline. Nesta última etapa, as informações relacionadas aos CNVs identificados poderão ser visualizadas em uma planilha, além de gráficos e também em um navegador, na forma de um Genome Browser. Isso permite visualizar o locus genômico de cada CNV e sua relação com outros elementos genéticos, como genes, regiões regulatórias e micro RNAs, dentre outras. Os próximos passos do trabalho envolvem a integração do pipeline desenvolvido com uma plataforma Web de bioinformática, o Galaxy, para que a ferramenta seja amplamente disponibilizada para a comunidade científica, ampliando sua utilização e tornando possível seu aperfeiçoamento pelos usuários.

Publication year: 2012

Types of publication: Paper in annals and proceedings

Unit: Embrapa Digital Agriculture

Keywords: Bioinformatics, Bioinformática, Genotipagem de marcadores SNP, Software